Майка на 24-годишно момче с мускулна дистрофия тип Дюшен, което завършва средното си образование с награда за отличен успех, разказва как се диагностицира генетичното заболяване, което води до нарушена функция на мускулите, уврежда сърцето и дишането през годините:
"Направихме ДНК, което излезе прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен. Тя е една от най-разпространените. Засяга децата в детска възраст още, води до инвалидизиране, някъде между 8 и 12-13 годишна възраст. Той на 8 години беше на инвалиден стол.“
В генетичния състав на организма ни има важен ген, кодиращ мускулен протеин, наречен дистрофин. Той действа като "лепило", което държи мускулите заедно. Генът за дистрофин се носи от X-хромозомата. Затова и момчетата са по-податливи на увреждане на дистрофина, тъй като имат само една X-хромозома.
"Тежко, страшно, ужасно заболяване. За съжаление лечение няма, не само в България, лечение няма в целия свят", сподели майката.
Момчето се проследява от невролог и от анестезиолог. Заради това, че развива дихателна недостатъчност, той се нуждае от апарати. Така е за всички пациенти с невромускулни заболявания, посочи доц. Йорданка Ямакова, специалист по анестезилогия и интензивно лечение:
"Децата с мускулна дистрофия тип Дюшен - при тях неизбежно е развитието на дихателна недостатъчност в хода на развитие на заболяването. При някои деца настъпва и по-рано. На 13-14 годишна възраст е необходимо средство за подпомагане на дишането. Първоначално подпомагане на дишането само по време на сън, но с напредване на заболяването се налага много често и през деня да им бъде подпомогнато дишането."
Апаратите обаче за лицата над 18 години не се поемат от Здравната каса, допълни майката на момчето:
"Има дихателна недостатъчност, той е на апаратна вентилация от 8 години и се чувства много добре. Подпомагаме дишането само през нощта. Първият апарат - бяхме подпомогнати от Фонда за лечение на деца, този апарат го сменихме през 2016 година. Сега сме с друг апарат, който сме си закупили сами, защото Здравната каса и Фондът, въобще никой не поема апаратите за младежи над 18 годишна възраст. Досега се поемаха от Фонда за лечение на деца."
Здравната каса да поеме апаратите за дихателна вентилация настояват родителите.
"Когато едно дете направи 18 години, то изпада в немилост. Парите, които се дават от "Социално подпомагане", те тотално минават само на една пенсия, която доскоро беше 100 и няколко лева на сина ми. Сега вече с помощта, която се дава, е от порядъка на 400.“
Да има отделна клинична пътека за проследяване на дихателните проблеми на пациентите с невромускулни заболявания, апелират родителите.
На последното заседание на Надзорния съвет на Здравната каса, управителят й д-р Дечо Дечев направи предложение редките заболявания да преминат към Министерството на здравеопазването или да се създаде специален фонд за тези заболявания. Мускулната дистрофия е едно от тях.
Повече можете да чуете в звуковия файл.
Протест, организиран от гражданско движение БОЕЦ, с искане за оставката на вътрешния министър Калин Стоянов, се провежда пред сградата на МВР в центъра на София. Димитър Стоянов: Аз подадох сигнала на 112 и ми казаха, че нямат екипи Причината за недоволството е задържането в понеделник вечерта на журналиста Димитър Стоянов, който е с повдигнати..
Три са регистрираните случаи на коклюш, каза за БНР д-р Райна Сапаревска, експерт към РЗИ-Дупница. Само едно от заболелите деца е прието за лечение в инфекциозното отделение на дупнишката болница. Ситуацията с разпространението на заразното заболяване е благоприятна на този етап, коментира д-р Райна Сапаревска. Осем са общо регистрираните..
Певицата Глория е претърпяла ПТП в Кресненското дефиле на 23 април. Това сподели тя в профила си в социалните мрежи. "Неадекватен възрастен човек с пътнически празен бус се вряза в нас почти челно, навлизайки в нашето платно! Сами виждате, че, като по чудо няма пострадали и в двата автомобила! Каза, че е изгубил контрол над буса си! Слава на..
Решение на най-неотложните проблеми в сектор "Земеделие" обсъждат на среща в Министерския съвет служебният премиер Димитър Главчев, вицепремиерът и финансов министър Людмила Петкова, земеделският министър Георги Тахов и представители на земеделските организации. Правителството е осигурило 300 милиона лева за така наречената "украинска..
"Асен Василев няма да бъде в листата на "Продължаваме промяната - Демократична България" за европейските избори". Така Василев отговори на въпрос дали ще бъде в националната листа или в тази за евровота, но не даде повече подробности. ГЕРБ-СДС и ДПС със законопроект за забрана на рекламата на хазарт в медии Попитан дали има призовка, без..
Американският президент Джо Байдън трябва в близките часове да подпише указа за одобрената от Конгреса финансова помощ в размер на 95 милиарда долара, включваща средства за Украйна, Израел и Тайван. Киев отново изрази благодарност, а Москва заяви, че дългоочакваните доставки на оръжия няма да променят нищо на фронта. Джо Байдън приветства..
23 партии и 11 коалиции са подали документи за участие в предстоящите избори две в едно на 9 юни за народни представители и за членове на Европейския парламент, съобщиха от Централната избирателна комисия. Крайният срок за това изтече в 17 часа днес. ПП-ДБ се регистрираха в ЦИК за изборите, готови са да продължат реформите ГЕРБ-СДС..
Навършиха се 6 години от показния арест на кмета на столичния Район "Младост" Десислава Иванчева и на нейната заместничка Биляна Петрова. В..
След години живот в чужбина млади семейства в Габровско избират да живеят на село и да се върнат към корените си. Те ще се съберат на среща в..
Една от причината за пробива в имунизационното покритие са новите тенденции при разработването и създаването на ваксини – натискът те да бъдат..
Слънце, облак, дъжд и гръмотевица
Разкъсана облачност
Предимно облачно
Променлива облачност; възможно е да превали
Значителна облачност с дъжд